عن قسم علم الوراثة البشرية في مستشفى جامعة لودفيغ ماكسيميليان في ميونخ
قسم الوراثة البشرية في مستشفى جامعة لودفيغ ماكسيميليان في ميونخ مع الاستشارات الوراثية مجموعة كاملة من الدراسات الخلوية الوراثية الكلاسيكية (التحليلات الصبغية) ، دراسات جينية وراثية جينية جزيئية. ينصح القسم في القضايا المتعلقة بالأمراض الوراثية الأسرية والتشوهات الخلقية والتأخر في النمو والأمراض الأخرى. كبير الأطباء هو البروفيسورة الدكتورة أورترود شتايلاين.
يقدم القسم مجموعة كاملة من التشخيص المختبري ، بما في ذلك علم الوراثة الخلوية وعلم الوراثة الجزيئي واختبار NIPT قبل الولادة. يتم إجراء دراسات الكروموسومات في الأطفال والبالغين ، كقاعدة عامة ، على مادة الخلايا الليمفاوية (الدم من الوريد) ، في بعض الحالات - على مادة الليفية (خزعة الجلد). مؤشرات للاضطلاع بها: الدونية العقلية في تاريخ الأسرة من نشأة غير واضحة ، والولادات المبتسرة المتكررة ، والشذوذات الجسدية ، والتشوهات أو التأخر في النمو. يتم إجراء الدراسات الصبغية قبل الولادة من خلايا الجنين غير المولودة على الخلايا المشيمية أو الزغابات المشيمية ، السائل الأمنيوسي ، أو على الخلايا الليمفاوية (دم الحبل السري). المؤشرات المحتملة للإنجاز هي العمر المسن للأم ، والانحرافات المكتشفة خلال الفحص بالموجات فوق الصوتية أو الحالات المعروفة للاضطرابات الصبغية في تاريخ العائلة.
في مختبر الوراثة الجزيئية ، يتم التحقيق في بعض الأمراض الوراثية. جنبا إلى جنب مع أشكال وراثية من الصرع ، وتشمل هذه لتشخيص منطقة AZF مع العقم ، وتشخيص تجلط الدم في إطار تحديد أسباب حالات الإجهاض المتكررة ، وتشخيص أمراض وراثية مختلفة أو متلازمة السرطان وراثي.