قسم علم الوراثة البشرية (458684)

عن قسم علم الوراثة البشرية في مستشفى جامعة ريختس دير إيزار ميونخ

يقدم قسم علم الوراثة البشرية في مستشفى الجامعة ريختس دير إيزار في ميونيخ مجموعة كاملة من الخدمات في هذا المجال. يتخصص القسم في البحث في الجينوم البشري وتحديد التغيرات في الجينات وتطبيق النتائج التي تم الحصول عليها في توفير الرعاية الطبية. يتم إيلاء اهتمام خاص بالتشخيص الجزيئي للأمراض النادرة المعدلة وراثيا. بالإضافة إلى ذلك، يشمل نطاق مهام القسم الاستشارات الشاملة حول جميع قضايا علم الوراثة البشرية. يرأس القسم البروفيسورة الدكتورة في الطب جوليا هوفلي.

يتكون الفريق الطبي للقسم من عشرة أطباء وأكثر من عشرين باحثًا. بالإضافة إلى الدراسات السريرية التقليدية، يقوم القسم بإجراء دراسات للأسباب الجزيئية والخلوية لأمراض نادرة مختلفة. أيضا، لدى القسم العديد من مجموعات البحث، التي تقوم بعمل علمي ناجح لتحديد أسباب الأمراض المختلفة ودراسة الطرق الممكنة لعلاج هذه الأمراض.

يقدم القسم أكثر من 600 استشارة حول علم الوراثة البشرية وحوالي 2000 دراسة جينية وراثية خلوية كل عام. يعتمد التشخيص في المختبر لعلم الوراثة الخلوية والجينات الوراثية الجزيئية على أخذ عينات ودراسة عينات الدم والأنسجة والسائل الأمنيوسي والزغابات المشيمية ودم الحبل السري والألياف وغيرها من المواد الصبغية النووية.

يشمل نطاق الخدمات ما يلي:

• الاستشارة الوراثية
  • الاستشارة العائلية الوراثية (التشخيص الوراثي السابق للولادة)
  • الاستشارة الفردية (يسمح بتحديد عوامل الخطر لتطوير المرض والبدء في العلاج المبكر)
• بزل السائل الأمنيوسي (تحليل محدد للسائل الأمنيوسي)
• تحليل الزغابات المشيمية
• إنشاء شجرة الأنساب التي تغطي الأجيال الثلاثة الماضية
• خدمات طبية أخرى