google_counter
background_img

مستشفى جامعة لودفيغ ماكسيميليان في ميونخ

location_on ميونخ, ألمانيا
10/10 من 40 الأصوات

قسم علم الوراثة البشرية (337031)

أورترود شتايلاين

البروفيسورة الدكتورة في الطب

أورترود شتايلاين

التخصص: علم الوراثة البشرية

عن القسم

قسم الوراثة البشرية في مستشفى جامعة لودفيغ ماكسيميليان في ميونخ مع الاستشارات الوراثية مجموعة كاملة من الدراسات الخلوية الوراثية الكلاسيكية (التحليلات الصبغية) ، دراسات جينية وراثية جينية جزيئية. ينصح القسم في القضايا المتعلقة بالأمراض الوراثية الأسرية والتشوهات الخلقية والتأخر في النمو والأمراض الأخرى. كبير الأطباء هو البروفيسورة الدكتورة أورترود شتايلاين.

يقدم القسم مجموعة كاملة من التشخيص المختبري ، بما في ذلك علم الوراثة الخلوية وعلم الوراثة الجزيئي واختبار NIPT قبل الولادة. يتم إجراء دراسات الكروموسومات في الأطفال والبالغين ، كقاعدة عامة ، على مادة الخلايا الليمفاوية (الدم من الوريد) ، في بعض الحالات - على مادة الليفية (خزعة الجلد). مؤشرات للاضطلاع بها: الدونية العقلية في تاريخ الأسرة من نشأة غير واضحة ، والولادات المبتسرة المتكررة ، والشذوذات الجسدية ، والتشوهات أو التأخر في النمو. يتم إجراء الدراسات الصبغية قبل الولادة من خلايا الجنين غير المولودة على الخلايا المشيمية أو الزغابات المشيمية ، السائل الأمنيوسي ، أو على الخلايا الليمفاوية (دم الحبل السري). المؤشرات المحتملة للإنجاز هي العمر المسن للأم ، والانحرافات المكتشفة خلال الفحص بالموجات فوق الصوتية أو الحالات المعروفة للاضطرابات الصبغية في تاريخ العائلة.

في مختبر الوراثة الجزيئية ، يتم التحقيق في بعض الأمراض الوراثية. جنبا إلى جنب مع أشكال وراثية من الصرع ، وتشمل هذه لتشخيص منطقة AZF مع العقم ، وتشخيص تجلط الدم في إطار تحديد أسباب حالات الإجهاض المتكررة ، وتشخيص أمراض وراثية مختلفة أو متلازمة السرطان وراثي.

طيف التشخيص الجيني الجزيئي

  • عامل نقص الحيوانات المنوية حذف AZF
  • متلازمة بورت-هوج-دوبي الجين FLCN
  • تشخيص متلازمة غير متجانسة (NODAL ، CFC1 ، جينات ZIC3 ، إلخ.)
  • الورم الميلانيني الخبيث العائلي الجينات CDK4 ، CDKN2A
  • الغدد الصماء المتعددة من النمط 2A RET طليعة الجين الورمي
  • تشخيص أهبة التخثر (عامل V ليدن ، البروثرومبين)
  • القضاء على وجود كروموسوم Y في متلازمة تيرنيا
  • صرع

الفروع الرئيسية:

  • الاستشارة الوراثية
    • حالة مرض وراثي في ​​الأسرة
    • التشوهات واضطرابات النمو
    • أسئلة متعلقة بالحمل
    • وأمراض أخرى
  • التشخيص المختبري
    • علم الوراثة الخلوية
    • علم الوراثة الجزيئية
    • اختبار ما قبل الولادة NIPT
    • وغيرها
  • الدراسات الجينية

صورة الطبيبة: (c) LMU Klinikum

قسم علم الوراثة البشرية.
مستشفى جامعة لودفيغ ماكسيميليان في ميونخ:

اطلب المزيد من المعلومات الآن. سنكون سعداء بالإجابة على جميع أسئلتك


هل تحتاج إلى مساعدة؟

Thank you!

We received your treatment application in the best Europe clinics. Our manager will contact you within the next 24 hours.