قسم علم الوراثة البشرية (332370)

عن القسم

يعالج قسم علم الوراثة البشرية في مستشفى مونستر الجامعي ، إحدى أقدم المؤسسات الوراثية في ألمانيا ، علاج المرضى والأنشطة البحثية والتعليمية. هناك مجموعة واسعة من الخدمات للمرضى والأطباء. لحل عدد كبير من المهام في ترسانة القسم هناك مختبرات متخصصة ، التي تستخدم أحدث أساليب البحث. رئيس القسم - البروفيسور، دكتور في الطب بيتر وياكر.

واحدة من الأولويات القسم هي التشخيص والمشورة بشأن سرطان الثدي وسرطان المبيض. جنبا إلى جنب مع عيادات أمراض النساء والأشعة في مونستر ، يقوم القسم بتكوين مركز سرطان الثدي في موينستر ومركز سرطان المبيض. ينصح أخصائيو القسم بشكل منتظم العائلات بأمراض وراثية في الثدي والمبايض أو الشكوك المقابلة. في نفس الوقت ، يتم إعطاء دور رئيسي للتشخيص الوراثي الجزيئي. على وجه الخصوص ، للكشف عن الطفرات المرضية ، يجري حاليا اقتراح دراسة 10 جينات مرتبطة بسرطان الثدي.

بالإضافة إلى سرطان الثدي والمبيض ، يتم تطبيق التشخيص الوراثي الجزيئي لدراسة الأمراض العصبية ، أمراض النسيج الضام والهيكل العظمي ، الوراثة التناسلية ، أمراض الدم ، علم الدم ، علم الوراثة للأورام ، اضطرابات التمثيل الغذائي ، أمراض الكلى ، خلل التنسج الأديمى وتشوهات الأسنان ، إلخ. علاوة على ذلك ، يمكن تشخيص كل من جين واحد وبعض الألواح المتعددة الجينات (الأساسية والممتدة).

الطيف التشخيص قسم يشمل:

• التشخيص الجزيئي الوراثي (تشخيص الجينات الفردية، والألواح التشخيص متعددة الجينات).
• التشخيص الوراثية الخلوية ما قبل الولادة (كروموسوم FISH تحليل)
  • إشارة ل: عمر الأم ؛ نتيجة غير طبيعية للموجات فوق الصوتية أو التشوهات الجنينية المشتبه بها ؛ نتيجة فحص غير طبيعية من الربع الأول. تشوهات الكروموسومات في الأسرة. الانحرافات الكروموسومية لطفل آخر في الأسرة
• التشخيص الوراثية الخلوية بعد الولادة (كروموسوم FISH تحليل)
  • إشارة ل: تشوهات الكروموسومات في الأسرة. تشوهات الكروموسومات المشتبه بها ؛ التخلف العقلي / التأخر النموي ؛ عيوب تطورية متعددة. مشاكل العقم. إجهاض معتاد انتهاكات التمايز الجنسي ؛ آزو و أوليغوسبيرميا
• تشخيص الورم الوراثي (تشخيص خلل وراثي للسرطان ، وخاصة سرطان الدم)

يقوم مختبر علم الوراثة بإجراء الدراسات الوراثية الخلوية والجينية الوراثية للمرضى المصابين بأمراض جهازية في الدم.

يستخدم التشخيص الوراثي في دراسة مثل هذه الأمراض:

• أمراض التكاثر النخاعي المزمن
• الأمراض خلل التنسج النخاعي/ التكاثر النقوي
• متلازمة خلل التنسج النقوي
• اللوكيميا النخاعية الحادة
• اللوكيميا الليمفاوية الحادة
• ليمفوما اللاهودجكين
• ليمفوما هودجكين

صورة الطبيب: (c) Universitätsklinikum Münster