عن قسم علم الوراثة البشرية في مستشفى جامعة إرلنغن
يقدم قسم علم الوراثة البشرية في مشفى ارلانغن الجامعي مجموعة كاملة من اكتشاف وتصنيف وتشخيص التناقضات التي تؤدي إلى تشوهات الجينوم والعمليات الباثولوجية النامية. أثناء الكشف هذا المرض ، يشرح المتخصصون في القسم للمرضى وعائلاتهم المعلومات عن مسار المرض والتدابير الوقائية المحتملة أو استراتيجيات العلاج ، وكذلك نموذج الوراثة ومخاطر تكرار المرض لدى الأطفال. يرأس القسم أستاذ ، و الدكتور في الطب أندريه رايس.
الأساس للحصول على المشورة الوراثية هي:
- تشخيص الأمراض الوراثية والتشوهات واضطرابات النمو وتأخر النمو العام / التطور العقلي لدى أحد أفراد الأسرة
- علاقة الدم بين الأب وأم الطفل
- مشاكل في إنجاب الولد
- حالات الإجهاض المتكررة ومشاكل الحمل الأخرى
- عمر المرأة فوق 35 سنة عند التخطيط للحمل
- تعرض عالي للإشعاع أو أخذ دواء أثناء الحمل
- وأمراض أخرى.
بالإضافة إلى تقديم المشورة بشأن القضايا الجينية ، فإن القسم علم الوراثة البشرية يقدم الخدمات الوراثية الخلوية والجزيئية مختلفة للتشخيص المختبري.
كجزء من التشخيص الوراثي الخلوي مع استخدام تقنيات خلوي الكلاسيكية والجزيئية (FISH) يتم إجراء دراسات ما قبل وبعد الولادة من النواة الطور التالي و طور البينية لتحديد الانحرافات الصبغية الكمي والهيكلية (انتهاكات في العدد و هيكل الكروموسومات). ويتم التشخيص الوراثي الخلوي بعد الولادة من استخدام الدم، وكذلك الجلد (على سبيل المثال، تم الحصول عليها من خزعة الجلد الخلايا الليفية يافعة). المواد اللازمة لتشخيص ما قبل الولادة وفقا لهذه المهمة التشخيص قد يكون، على سبيل المثال، السائل الذي يحيط بالجنين، والخلايا الذي يحيط بالجنين أو الزغب المشيمي دم الحبل السري.
مختبر الوراثة البشرية الجزيئية في القسم علم الوراثة البشرية للمستشفى جامعة إيرلانغن متخصص في تشخيص ما قبل وبعد الولادة من الأمراض الناجمة وراثيا باستخدام تقنيات وراثية جزيئية الكلاسيكية والحديثة.
مؤشرات لتنفيذ التشخيص الجيني الجزيئي:
- بحث المنشأ
- ضعف وظيفة التكاثر
- النمو منخفض / خلل التسنج الهيكل العظمي
- الاستعداد الوراثي لأمراض الأورام
- أمراض النسيج الضام
- الاضطرابات العقلية من المسببات غير واضحة
- انتهاك التنمية العامة / النمو العقلي
- الاضطرابات الأيضية (عدم تحمل الغلوتين ، اللاكتوز ، الفركتوز ، أمراض استقلاب الكالسيوم وأمراض أخرى)
- أمراض القلب / أمراض القلب والأوعية الدموية
- الأمراض العصبية
- اضطرابات حسية
- التحليل الوراثي المتعدد باستخدام طريقة MLPA
- وأمراض أخرى
السيرة الذاتية
- 1979 - 1986 دراسة الطب في جامعتي غوتنغن ولوبيك.
- 1983 - 1986 دكتوراه في معهد علم الوراثة البشرية من كلية الطب في جامعة لوبيك.
- 1987 - 1988 باحث في معهد علم الوراثة البشرية في جامعة غوتنغن.
- 1989 - 1998 مدرس مساعد في معهد علم الوراثة البشرية شاريتيه، جامعة هومبولت في برلين ، الآن مركز الطب الجامعي شاريتيه ، برلين .
- 1995 - 2000 مؤسس ومدير مشروع »مركز ميكروسيليتي/ مركز رسم خرائط الجينات » في مركز ماكس ديلبروكا للطب الجزيئي ،برلين بروك.
- 1995 الحصول على ترخيص من أخصائي في علم الوراثة البشري.
- 1995 أطروحة الدكتوراه في موضوع "علم الوراثة البشرية" في شاريتيه.
- 1998 الحصول على منصب أستاذ (C3) في علم الوراثة الطبية ورسم الخرائط الجينية في شاريتيه ورئيس الفريق العامل في مركز ماكس ديلبروك (MDC).
- منذ يونيو 2000 ، رئيس قسم علم الوراثة البشرية ومدير معهد علم الوراثة البشرية في جامعة إرلانجن نورمبرج.
- منذ عام 2006 ، عضو مراسل في أكاديمية العلوم والأدب في ماينز.
- منذ عام 2007 رئيس المركز متعدد التخصصات للبحوث السريرية (IZKF) في مستشفى جامعة إرلنغن.
- منذ عام 2007 عضو في المجلس الأكاديمي لجامعة إيرلانجن-نورمبرغ.
- 2007 عضو في الأكاديمية الألمانية لعلماء الطبيعة "ليوبولدينا".
- 2008 - 2012 رئيس الجمعية الألمانية للوراثة البشرية (GfH).
صورة الطبيب: (c) Universitätsklinikum Erlangen