علاج مرض هنتنغتون للأطفال بالخارج

حول المرض

داء هنتنغتون أو مرض هنتنغتون هو مرض عقلي خلقي يصيب الخلايا العصبية، ونتيجة لذلك تتأثر مناطق معينة من الدماغ. عندما يكون الشخص مريضاً بداء هنتنغتون، فإن سلوكه وقدراته المعرفية تتغير تماماً، ونتيجة لذلك لا يستطيع المريض التفكير والتحدث بشكل سليم. مع مرور الوقت، يفقد الشخص قدرته على المشي والتعبير عن أفكاره. ووفقا للجمعية الأمريكية لدراسة مرض هنتنغتون، يؤثر المرض على 1 من 10،000 شخص في الولايات المتحدة وحدها. بشكل عام، يعاني 30،000 شخص في الولايات المتحدة من هذا المرض، و 150،000 شخص يعانون من نسبة خطر 50٪ من تطور هذا المرض لديهم بسبب الاستعداد الوراثي. وعادة ما يظهر المرض لأول مرة في سن يتجاوز  35 عاماً. في بعض الأحيان تظهر العلامات الأولى للمرض في سن 45-50 سنة. و أثبت أن جميع حالات داء هنتنغتون سببه اضطراب وراثي، و أن الجينات المرضية تسبب إفراط إنتاج كمية بروتين هنتينغتون. هذا البروتين مسؤول عن تنظيم الوظيفة الحركية، وبالتالي فإن الأعراض الأولى لمرض هنتنغتون هي التشنجات اللاإرادية وعدم التوازن. مع مرور الوقت، تتأثر أيضاً بروتينات الدماغ الأخرى، وبالتالي أجزاء أخرى من الدماغ.

الأعراض

• حركات تشنجية لاإرادية
• الاكتئاب
• تقلبات المزاج الحادة
• التأتأة
• الكلام الغير واضح
• التوهان

التشخيص

• التحليل الجيني مهم جداً لتشخيص داء هنتنغتون، لأنه يظهر وجود الجين المختل الذي يصيب الدماغ.  يسمح الطب الحديث بإجراء تحليل وراثي حتى أثناء الحمل (بعد 11 أسبوع)، إذا كان هناك خطر انتقال الجين من الأم أو الأب للطفل.
• التصوير المقطعي والتصوير بالرنين المغناطيسي يسمح بأخذ صور ثلاثية الأبعاد للدماغ، والتي تظهر أي تضرّرات في الدماغ، إن كانت موجودة.

العلاج

العلاج المحافظ يمكن أن يخفف من الأعراض و يبطئ تطور المرض فقط. للأسف لا يوجد علاج يستطيع معالجة داء هنتنغتون تماماً، فعلى سبيل المثال، دواء التيترابينازين (Xenazin)  يساعد على تحسين القدرات الحركية للشخص. في الوقت الحالي، تقوم معظم المختبرات الحديثة بإجراء التحليل الجيني، و يشارك العلماء بنشاط في تطوير أساليب لعلاج داء هنتنغتون.

المؤلفون: الدكتور فاديم جيلوك، الدكتور فاروق أحمد